Los genes del tau

alzheimerResulta un tanto dramático que todavía no contemos con ningún tratamiento eficaz para paliar los tremendos síntomas de la enfermedad de Alzheimer. El problema es que los científicos todavía no conocen muy bien cuál es la causa que desencadena la enfermedad, aunque hay dos teorías principales. Según la teoría del amiloide, la culpa la tendrían unas placas que aparecen en el cerebro, acúmulos de fibrillas de una sustancia llamada amiloide beta. Según la teoría del tau, el principal responsable de la enfermedad serían unos ovillos (que se forman en las células del cerebro) constituidos por una proteína llamada tau.

Los expertos están divididos entre los defensores de ambas teorías, aunque hay acuerdo en que los ovillos de tau están relacionados con la aparición de demencia en los enfermos de Alzheimer. Ahora, investigadores de la Universidad de San Luis, en Missouri, han dado con algunas variantes genéticas que se asocian con el aumento de la proteína tau, y podrían ayudar a entender los mecanismos por los que se forman los dichosos ovillos.

Los científicos analizaron miles de variantes genéticas en más de mil enfermos a los que se había realizado una punción lumbar para extraer y analizar el líquido que baña el cerebro y la médula (llamado “líquido cefalorraquideo”). La cantidad de proteína tau en este líquido indica si el cerebro contiene muchos o pocos ovillos, por lo que buscaron variantes genéticas especialmente frecuentes en aquellos pacientes con alta cantidad de tau en su líquido cefalorraquídeo. Esto reveló varios genes que parecen estar implicados en la formación de los ovillos, lo que sin duda permitirá comprender mucho mejor cuáles son los procesos que generan estas lesiones. Y, lógicamente, esto también podría llevar a encontrar fármacos que impidan la formación de los ovillos y así frenar los síntomas de la enfermedad, especialmente la demencia que aparece en la mayoría de estos pacientes.

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