Enfermedades psiquiátricas en los genes

Dos estudios publicados esta semana analizan con gran detalle la contribución de los genes en algunas enfermedades psiquiátricas importantes. Aunque han pasado relativamente desapercibidos, los resultados son muy relevantes por varios motivos que intentaré resumir a continuación.

Una de las grandes “batallas” que se está librando en la genética humana (a nivel teórico, claro) se centra en el origen genético de enfermedades comunes como cáncer, diabetes, enfermedades cardiovasculares, neurodegenerativas, etc. La postura más aceptada es que las variantes genéticas que aumentan el riesgo de padecer estas enfermedades son variantes “raras” (con una frecuencia muy baja en la población general, inferior al 5%). Cada una de estas variantes sería “de alto riesgo” porque las personas que las llevan tienen una probabilidad alta de padecer la enfermedad en cuestión. Pero cada vez hay más expertos convencidos de que lo importante son las variantes “comunes” (bastante frecuentes en la poblaciones humanas), cada una de las cuales proporciona un riesgo bajo. En este caso, lo importante sería la combinación de variantes que uno lleva y el riesgo final acumulado que resulta de la suma de todos esos pequeños riesgos.

Como digo, los estudios más recientes indican que la segunda situación sería más habitual de lo que se pensaba, y los dos artículos publicados ahora lo confirman para dos enfermedades psiquiátricas importantes. En el caso del autismo, los científicos concluyen que los genes explican más del 50% del riesgo de desarrollar algún desorden del espectro autista, y que la mayor parte de este riesgo es debido a la suma de muchas variantes genéticas comunes. La otra investigación se centra en la esquizofrenia, y después de estudiar más de 150.000 personas de todo el mundo (incluyendo unos 37.000 enfermos) logró identificar 108 variantes genéticas que aumentan el riesgo de padecer esta enfermedad. De nuevo, la gran mayoría de ellas son variantes comunes, no variantes raras.

Las implicaciones de todo esto son, a varios niveles, de bastante calado. En primer lugar, parece que el camino a seguir es analizar enormes cohortes de cientos de miles de personas en las que será necesario leer todo el genoma. Las dificultades logísticas son evidentes, pero habrá que hacerlo si queremos sacar a la luz toda la información genética con relevancia médica. De hecho, parece bastante claro que en pocos años se habrán leído millones de genomas en todo el planeta. Lo cual me lleva a lo realmente interesante: todos llevamos alguna (o incluso bastantes) variantes genéticas “malas”, asociadas con una u otra enfermedad. Al fin, la genética nos iguala a todos al mostrar que no hay personas “perfectas”. Quizá deberíamos abandonar esta obsesión moderna por la perfección y por tener niños “perfectos”, alegrarnos de nuestra imperfección compartida y ponernos a trabajar en cómo superarla. Entre todos y, por supuesto, para todos.

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¿Probióticos para combatir el autismo?

probioticosUn sorprendente artículo aparecido recientemente en la revista Cell ensancha el horizonte de posibles aplicaciones que podrían tener los alimentos probióticos. Si hace pocas semanas comentábamos en estas páginas que algunas de las bacterias que componen la microbiota intestinal mejoran la eficacia de ciertos tratamientos contra el cáncer, ahora resulta que una de estas bacterias es capaz de aliviar los síntomas de autismo, al menos en ratones de laboratorio.

Uno de los grandes avances en la investigación sobre el autismo fue la obtención el año pasado de un modelo de la enfermedad en ratones, inyectando una sustancia en hembras gestantes de forma que se produce una reacción similar a una infección viral. Los ratones que nacen desarrollan síntomas similares a algunas manifestaciones del autismo en humanos. Entre estos síntomas se encuentran problemas gastrointestinales, lo que hizo pensar a los científicos que las bacterias del intestino podrían estar de algún modo implicadas. Al analizar la composición de la microbiota intestinal en los ratones con autismo, vieron que un tipo concreto de bacteria estaba casi ausente; tras alimentar a los animales con esa bacteria, no sólo mejoraron los problemas intestinales, sino también los síntomas de autismo.

Lógicamente, hay que encontrar el mecanismo que explique algo tan extraordinario, y eso es precisamente lo que han hecho los investigadores. En concreto, demostraron que la bacteria en cuestión corrige los niveles de una sustancia que está aumentada unas 50 veces en la sangre de los animales con síntomas de autismo; sustancia que es similar a un compuesto que también se encuentra elevado en la sangre de algunos pacientes. Como es sabido, hay muchas formas de autismo, por lo que es probable que este descubrimiento no se pueda aplicar con carácter general a todos los enfermos. Pero sin duda abre nuevas vías de investigación y de posible tratamiento para muchas personas. Tratamiento que debería ser sencillo y barato porque, en el fondo, lo llevamos dentro.