Los secretos de la evolución de las aves (y por qué esto nos afecta)

birdsTerminé 2014 prometiendo que mi primer post del año sería sobre este hallazgo, y lo prometido es deuda. Aunque más que un hallazgo se trata de un auténtico tesoro, al menos para los que nos dedicamos a esto del genoma. Para hacerse una idea, los cálculos computacionales necesarios para realizar esta investigación equivalen a unos trescientos años (sí, 300 años) de uso de CPU y precisaron superordenadores con 1 terabyte de RAM.

Lo cual es comprensible si consideramos que la tarea en cuestión ha sido el análisis de la secuencia de los genomas completos de cuarenta y ocho especies de pájaros, una muestra representativa de un grupo taxonómico conocido como Neoaves que comprende la gran mayoría de los pájaros. Desde el pato hasta el águila, pasando por el avestruz, los investigadores leyeron la secuencia completa de estos 48 genomas y a continuación los analizaron con nuevas técnicas computacionales. Así lograron resolver algunos enigmas que sobrevolaban el terreno de la evolución de las aves; de paso, hicieron algunas observaciones que darán mucho trabajo a futuras generaciones de científicos.

“Los cálculos computacionales necesarios para realizar esta investigación equivalen a unos trescientos años de uso de CPU”

Todo este arsenal de datos ha sido publicado en casi treinta artículos científicos en varias revistas, por lo que comentarlo con cierto detalle está fuera del alcance de este blog. Me referiré simplemente a dos aspectos principales, que son objeto de sendos artículos publicados en la revista Science. En primer lugar, como es lógico, está la cuestión de la evolución de las aves. Los análisis realizados hasta ahora no habían sido concluyentes, ya que el árbol familiar de las aves se presta a diversas interpretaciones dependiendo de cuáles genes o cuáles características se escojan para construirlo. Ahora, con la secuencia del genoma completo de especies representativas de todo el rango de diversidad de las Neoaves, muchas de las cuestiones debatidas parecen haber quedado resueltas, como por ejemplo la rápida expansión de este grupo tras la gran extinción que acabó con los dinosaurios hace 65 millones de años, o el triple origen independiente de las aves acuáticas.

Además, el paisaje genómico de las aves resulta ser bastante peculiar, comparado incluso con el de otros reptiles. Los pájaros tienen genomas más pequeños, con cromosomas minúsculos muy fragmentados y con un número relativamente bajo de genes (el 70% de los que tenemos los humanos, más o menos). Aunque la velocidad a la que han evolucionado estos genomas es lenta, algunas regiones o familias concretas de genes muestran una evolución acelerada en especies de pájaros que han desarrollado fenotipos similares. Y esto podría ayudar a explicar cómo algunos rasgos típicos de las aves (esqueleto más ligero, plumas de colores, visión en color, etcétera) han aparecido varias veces independientemente.

“Con la secuencia del genoma completo de estas especies, muchas de las cuestiones debatidas sobre la evolución de las Neoaves parecen haber quedado resueltas”

Precisamente sobre uno de estos rasgos convergentes se centra el otro artículo publicado en Science: el aprendizaje vocal. Como los humanos, algunas especies de aves pueden aprender vocalizaciones (el canto); otras especies, en cambio, no. Los científicos creen que este rasgo ha aparecido independientemente en las aves al menos en dos momentos, posiblemente tres. Analizando las nuevas secuencias, los investigadores pudieron acotar varios cientos de regiones reguladoras (responsables de activar o silenciar genes) que muestran evolución acelerada en los pájaros capaces de aprendizaje vocal. Como era de esperar, los genes regulados por estas regiones están relacionados mayoritariamente con los centros cerebrales responsables del canto de las aves y de su aprendizaje. Lo fascinante es la estrecha relación de todo esto con el habla humana.

Que el canto de los pájaros y nuestro lenguaje guardan una cierta similitud es algo bien conocido por los científicos. Ahora sabemos algo más, algo crucial: dicho parecido se debe a que ambos procesos usan circuitos genéticos similares. Por ejemplo, los investigadores hallaron unos cincuenta genes cuya actividad varía de forma parecida en los cerebros de pájaros cantores y de humanos, pero no en los cerebros de pájaros que no cantan o de primates (que no hablan). Se trata de genes implicados en las conexiones nerviosas necesarias para mover los músculos que producen el sonido. Como es natural, esos genes están en los genomas de muchas especies, pero sólo se activan en las regiones cerebrales responsables del canto de los pájaros o del lenguaje humano.

“Lo fascinante es que el parecido entre el canto de los pájaros y nuestro lenguaje se debe a que ambos procesos usan circuitos genéticos similares”

Por último, y a modo de curiosidad, algo que gustará a los amantes de los loros, que se distinguen por su especial habilidad para vocalizar imitando el habla humana. El estudio de la actividad de los genes implicados muestra que estas aves tienen un “súper-centro” cerebral del canto altamente sofisticado, algo así como dos sistemas de canto en uno. La próxima vez que hable con su loro, téngalo en cuenta…

 

Lenguaje, automatismos y FOXP2

languageUna buena forma de seguir la historia de FOXP2, el “gen del lenguaje humano”, es hacer una búsqueda en este mismo blog, pero la resumiré brevemente. Este gen saltó a la fama porque se encontró mutado en una familia con problemas de aprendizaje del lenguaje y se comprobó que chimpancés y otros grandes simios tienen una forma distinta a la humana (que es única e idéntica a la de neandertales y denisovanos). O sea, que se trataba de un buen candidato para explicar -aunque sólo sea en parte- qué es lo específico de los humanos, porque algo muy específico de los humanos es el lenguaje. Muchos animales tienen algún tipo de lenguaje, pero el lenguaje simbólico humano, con su complejidad sintáctica, gramatical y léxica, es único; sin lenguaje no podríamos haber llegado a ser lo que somos. Así que como FOXP2 tiene una forma exclusiva de los humanos y está relacionado con el lenguaje, se quedó con el apodo de “gen del lenguaje”.

Hace años se investigó por primera vez qué sería capaz de hacer el gen FOXP2 humano cuando se introduce en ratones. Nadie esperaba que hablasen, claro, porque para eso hay que tener algo que decir (lo cual es discutible en ratones). Lo que sí se observó fue un cambio en la tonalidad de sus vocalizaciones, así como un aumento en el número de conexiones entre neuronas en algunas zonas del cerebro. Ahora, un equipo multidisciplinar de científicos ha analizado con más detalle el comportamiento de ratones que llevan la forma humanizada de FOXP2. Curiosamente, el gen parece estar relacionado con la capacidad que tenemos para desarrollar rutinas, o sea convertir una tarea que se repite muchas veces en algo que después se hace casi sin pensar. Como jugar al tenis, o ir al trabajo siempre por el mismo camino.

Cuando uno aprende una nueva tarea, utiliza un tipo de memoria llamada declarativa que le sirve, por ejemplo, para recordar cómo llegar a un sitio en función de señales visuales, auditivas, etcétera. Después, tras muchas repeticiones (“con la práctica”) esa tarea se convierte en un automatismo que se hace sin tener que pensarlo. Para estas tareas rutinarias se usa otro tipo de memoria, la memoria procedimental, en la que es muy importante la función de una región cerebral llamada núcleo estriado. Pues bien, en este trabajo los investigadores utilizaron dos tipos de laberintos que miden la capacidad de los ratones para aprender nuevos comportamientos utilizando tanto la memoria declarativa como la procedimental, o ambas a la vez. Lo sorprendente de los resultados fue que, en comparación con los ratones normales, los animales con la forma humana de FOXP2 aprendieron más rápido sólo aquellas tareas que requerían las dos formas de memoria, pero no las que usaban únicamente una de ellas. Para completar la sorpresa, las neuronas del núcleo estriado de estos animales tenían más cantidad del neurotransmisor dopamina.

O sea, que FOXP2 podría ser clave a la hora de convertir el aprendizaje de tareas “conscientes” en rutinas. ¿Qué relación puede tener esto con el lenguaje? Los investigadores especulan que este tipo de automatismos son necesarios para desarrollar las vocalizaciones que hacen posible el lenguaje complejo. La mayor actividad del estriado ayudaría a aprender estos rápidos movimientos de labios y lengua y convertirlos en automatismos. Si esto es así, FOXP2 también debería influir en el aprendizaje del lenguaje en los niños. Pero tampoco se puede extrapolar demasiado a partir de estos hallazgos, como dice uno de los autores, porque este gen codifica una proteína que actúa como factor de transcripción (es decir, activando muchos otros genes que influyen en el funcionamiento del cerebro) así que sus funciones podrían ser variadas. Como es habitual, la historia probablemente sea mucho más compleja de lo que ahora creemos.

Más genes para el lenguaje

doble hélice de ADNSi algo distingue a los humanos, es la capacidad de utilizar un lenguaje altamente sofisticado. Los que hayan seguido la historia del gen FOXP2, recordarán el furor que causó cuando se vio que la versión humana tiene unos cambios exclusivos de nuestra especie (incluyendo a los Neandertales, por cierto). Hace un par de años, los científicos que habían hecho este descubrimiento publicaron un artículo en el que mostraban que la variante humana, cuando se introduce en ratones de laboratorio, es capaz de acelerar el aprendizaje de los animales. De todas formas, aún se desconocían los detalles sobre qué hace realmente FOXP2 en el cerebro. Ahora, científicos de la Facultad de Medicina Johns Hopkins nos ofrecen una primera respuesta, en una investigación publicada recientemente por la revista Science.

Al hablar del cerebro, una de las palabras clave es “sinapsis”. Como nuestro gran Ramón y Cajal propuso, las neuronas se comunican entre sí sin llegar a tocarse: sus terminaciones quedan muy cerca y liberan sustancias que transmiten los impulsos eléctricos de una célula a su vecina. Por eso, el número de sinapsis y la manera en que se forman son cruciales para entender la complejidad de los circuitos neuronales del cerebro. Pues bien, parece ser que la proteína codificada por el gen FOXP2 influye en la velocidad de formación de sinapsis en regiones cerebrales asociadas con el lenguaje, pero no lo hace por sí sola. Esta proteína es un factor de transcripción, es decir, se encarga de “encender” otros genes. Los científicos han identificado uno de estos genes, que en humanos se asocia con algunas formas de epilepsia y transtornos del lenguaje. Estudiando ratones de laboratorio, los investigadores pudieron demostrar que este gen acelera la formación de sinapsis.

Así que ya tenemos un primer mecanismo por el que FOXP2 ayudaría a hacer posible nuestro lenguaje: a través de este nuevo gen intermediario, promueve la formación de sinapsis y facilita el desarrollo de determinados circuitos nerviosos. Lo más sorprendente de todo: cuando los científicos anularon este gen (llamado SRPX2) en el cerebro de crías de ratones, los animales dejaron de emitir los ultrasonidos típicos con los que llaman a sus madres.

Un cerebro listo para hablar

Como todo el mundo sabe, los niños no empiezan a hablar hasta bastantes meses después de nacer, pero los expertos están divididos sobre si el cerebro está de algún modo “preparado” para el lenguaje o si, por el contrario, las conexiones nerviosas se van moldeando al escuchar sonidos, palabras y frases. Diversos estudios han demostrado que los niños pueden distinguir algunas estructuras lingüísticas nada más nacer, y es de sobra conocido que los fetos responden a la voz de sus madres. Ahora, un estudio de neuroimagen realizado por investigadores franceses confirma estos datos y sugiere que, bastante antes de nacer, el cerebro puede estar ya dispuesto para el lenguaje.

Los científicos, que publican sus observaciones en la revista PNAS, estudiaron una docena de niños prematuros, que habían nacido hasta casi tres meses antes de lo habitual. Mientras estaban dormidos, les hacían escuchar distintos fragmentos de lenguaje humano al tiempo que registraban la actividad cerebral con modernas ténicas de imagen. Incluso en los niños más prematuros, los investigadores comprobraron que la respuesta del cerebro a sílabas distintas, o a cambios de voz masculina a voz femenina, eran muy parecidos a los que se dan en adultos: se activan las mismas áreas y con patrones similares. Esto indica que, ya a las 28 o 29 semanas de edad, el cerebro humano está organizado de forma lo suficientemente sofisticada como para distinguir estos cambios.

Esto es bastante sorprendente, porque a esas edades las neuronas todavía están viajando a su lugar final de destino en el cerebro, y de hecho este proceso sigue en marcha después del nacimiento. Una posible explicación es que esa organización cerebral sea debida a que los niños han estado expuestos a voces humanas durante el embarazo, aunque los autores del estudio creen que nuestro cerebro debe estar, en cierto modo, “programado” para desarrollar la capacidad de comunicarnos mediante el lenguaje.

¿Cómo adivinar el pensamiento?

Si vas aquí y ejecutas el archivo “palabras.wav”, podrás oir una voz que pronuncia una palabra en inglés (“water” es la primera), seguida de esa misma palabra pronunciada dos veces de modo un tanto deformado. Lo increíble es que esas dos palabras son las reconstrucciones realizadas por un ordenador, utilizando las ondas cerebrales captadas cuando una persona las escuchaba.

La investigación, publicada en la revista PLoS Biology, es impresionante. Básicamente, los científicos utilizaron la información recogida por unos electrodos que habían sido implantados en el cerebro de varios enfermos para estudiar problemas de epilepsia. En concreto, los electrodos captaron las ondas de una región cerebral encargada de procesar los sonidos y transformarlos en fonemas, los “ladrillos” que dan lugar a las palabras. Durante 5 a 10 minutos, los investigadores pronunciaban palabras concretas, aisladas o en medio de una conversadión, y el resto lo hicieron los ordenadores: procesar las señales para generar unos patrones característicos de cada palabra. Después, un sintetizador de voz puede convertir esos patrones en sonidos que, como se aprecia en el audio al que me refería al principio, son bastante similares a la palabra original. Los científicos creen que con más horas de “entrenamiento”, los ordenadores podrían producir sonidos mucho más parecidos al original.

No hace falta tener mucha imaginación para darse cuenta de lo que esta tecnología puede significar para pacientes con enfermedades relacionadas con la audición o el habla. En este sentido, esta investigación es crucial para comprender cómo se procesan los sonidos y cuáles son las regiones del cerebro más importantes. Esto, a su vez, podría conducir a otras aplicaciones de mucho mayor alcance, como reproducir las verbalizaciones “internas”, o sea, las palabras que uno piensa. Se sabe que las mismas regiones cerebrales utilizadas para procesar el lenguaje se activan cuando uno “piensa” esas palabras. Por eso, esta tecnología podría llegar a reproducir esa voz interna, lo cual sería de enorme ayuda para enfermos con diversos problemas cerebrales que les impiden hablar, como un ictus o el Síndrome de enclaustramiento. Aún es pronto para pensar en aplicaciones inmediatas, pero seguro que no se harán esperar.

Las lenguas también salieron de África

Imagina un grupo numeroso de individuos que han estado viviendo muchos años en una zona del planeta. En un momento dado, unos pocos emigran para ir a colonizar una región distante, donde se quedarán unos años. Tiempo después, el proceso se repite, y así sucesivamente. Cada vez que un grupo se separa, la diversidad genética de estos colonizadores es menor a la que había en la población de origen. Este fenómeno, que los genetistas llaman efecto fundador, es una de las evidencias en apoyo de la hipótesis de que todos los humanos que actualmente vivimos en el planeta salimos de África hace apenas cien mil años.

Un investigador de Nueva Zelanda acaba de publicar en la revista Science un estudio muy original, en el que aplica una metodología similar al análisis de las lenguas que actualmente se hablan en el globo. En vez de fijarse en palabras, o en estructuras gramaticales o sintácticas, el científico analizó la diversidad de los fonemas de más de 500 lenguas, llegando a conclusiones bastante parecidas a las que se derivan de los estudios genéticos: la mayor diversidad fonética está en África. A medida que las lenguas se alejan de esa región, van perdiendo diversidad, debido probablemente a un efecto fundador similar al que se observa en los genes. De hecho, el modelo obtenido muestra una extraordinaria coincidencia entre la evolución de las lenguas y los movimientos de los humanos a lo largo y ancho del planeta.