Genes, diabetes y triglicéridos

genes humanosEstudiar los genes del 10% de la población es una hazaña difícil de realizar, a no ser que se trate de una comunidad pequeña. Es lo que sucede con los poco más de 50.000 habitantes de Groenlandia. Dado que la diabetes tipo 2 es muy frecuente en esta población, investigadores daneses se centraron en la búsqueda de variantes genéticas asociadas con esta enfermedad, para lo cual analizaron los genomas de unos 5.000 individuos. Dada la geografía de la región y la dispersión de los habitantes, ya se ve que no debió ser nada fácil, pero los resultados han valido la pena. Los científicos, como describen en la revista Nature, dieron con una variante rara del gen TBC1D4 que explica hasta el 15% de los casos de diabetes en esa población concreta. Dicho gen codifica una proteína que regula la entrada de glucosa en el músculo, y de hecho los investigadores demuestran que las personas con esta mutación tienen menos proteína TBC1D4 en el músculo, niveles más altos de glucosa después de comer y desarrollan cierta resistencia a la insulina.

Otra investigación, publicada esta vez en el New England Journal of Medicine, describe algo similar para otro importante problema de salud, como es el nivel de triglicéridos en sangre y la enfermedad coronaria. En esta ocasión, cambio, los científicos no se han centrado en una población aislada, sino que han estudiado casi 4.000 participantes en diversos estudios epidemiológicos que incluyen personas con ascendencia europea y africana. Tras analizar la secuencia de todos los genes en cada uno, han encontrado un número anormalmente alto de mutaciones en el gen que fabrica la apolipoproteína C3. Esta proteína es una de las que viajan con los triglicéridos y el colesterol en la sangre, y resulta que hay cuatro mutaciones en este gen que se asocian con un nivel más bajo de triglicéridos y colesterol LDL, y un ligero aumento de colesterol HDL. Lo cual, como es sabido, significa un riesgo más bajo de enfermedad coronaria. Una de cada 150 personas llevan (o llevamos) al menos una de estas cuatro variantes genéticas. Si eres uno de los afortunados, enhorabuena porque tienes un riesgo cardiovascular 40% menor.

Así que la genética sigue dando informaciones valiosísimas sobre los mecanismos implicados en enfermedades comunes. Estos dos ejemplos muestran que los investigadores pueden acudir a distintas estrategias: centrándose en poblaciones aisladas pequeñas y homogéneas, o bien utilizando grandes muestras procedentes de estudios epidemiológicos. Lo importante es que poco a poco sigamos desentrañandado los secretos de nuestro genoma para convertir esa información en acciones médicas concretas, probablemente distintas para cada uno. O sea, la medicina genómica.

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One Comment

  1. Buenos días. La diabetes está en todas partes. Los datos dados son muy certeros. Además el ritmo de vida que lleva la gente ayuda mucho a contraer este tipo de enfermedades. Ya cada vez se hace menos ejercicio, la alimentación es muy pobre y el aumento de peso es una constante en toda la población. Deberían hacerse más campañas de prevención, porque muchos no entieden de que se trata esta patología.

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