Descubren mutaciones genéticas en enfermos con esquizofrenia

La esquizofrenia es una enfermedad psiquiátrica severa que suele aparecer durante la adolescencia o pocos años después, y que tiene un fuerte componente genético. En los últimos años se han encontrado algunas regiones del genoma que pueden duplicarse y aumentar el riesgo de padecerla, pero hasta ahora no se han encontrado mutaciones puntuales en genes concretos que predispongan a sufrir la enfermedad.

Una investigación publicada recientemente en la revista Nature Genetics supone el primer paso en la caracterización de las variantes genéticas responsables de esquizofrenia. Los investigadores leyeron los genomas de 231 familias, compuestas por un sujeto enfermo y sus dos progenitores sanos (es decir, se centraron en casos esporádicos de la enfermedad). Así, encontraron en los enfermos docenas de mutaciones que no estaban presentes en ninguno de sus progenitores, ni en otras familias en las que no había ningún enfermo. Como todos los individuos analizados procedían de dos lugares diferentes (Sudáfrica y Estados Unidos), los científicos se fijaron en las mutaciones que aparecían en más de una familia y pudieron identificar cuatro genes que estaban mutados en varias familias de ambas poblaciones, lo cual indica que probablemente están directamente implicados en el desarrollo de esquizofrenia.

Lo más interesante del estudio es que toda esta información ayudará a identificar cuáles son los circuitos cerebrales afectados por todas estas mutaciones. De hecho, los autores calculan que puede haber más de 800 genes implicados en la predisposición a sufrir esquizofrenia, pero muchos de ellos alteran las mismas funciones cerebrales. Además, los investigadores han comprobado que muchos de estos genes funcionan durante el desarrollo fetal, lo cual ayuda a explicar por qué aglunos problemas del embarazo (malnutrición o infecciones) se asocian con la aparición, años más tarde, de la enfermedad.

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2 Comments

    1. Bueno, también bastante, claro. En el caso de la esquizofrenia, por ejemplo, el consumo de marihuana en la adolescencia es el principal factor de riesgo ambiental. Es difícil cuantificar exactamente cuánto influye la genética y el ambiente, porque será distinto en cada enfermedad. Además, ambas cosas dialogan, porque no sólo los genes modifican la influencia de los factores ambientales sino que también los estímulos externos pueden afectar el funcionamiento de los genes (epigenética). Así que el cuadro final será bastante complejo, pero apasionante…

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