La primera mutación que protege frente al Alzheimer

Se estima que hacia el año 2050 habrá unos 120 millones de personas afectadas por enfermedad de Alzheimer en todo el mundo. A pesar de lo que hemos aprendido sobre esta dolencia en los últimos años (basta, por ejemplo, buscar la etiqueta “alzheimer” en este blog), todavía no hay ningún tratamiento que sea realmente eficaz, y los científicos siguen debatiendo cuál de las principales teorías sobre la causa de la enfermedad es verdadera. Un trabajo publicado ahora en la revista Nature supone un gran avance para entender mejor el Alzheimer y para buscar maneras de prevenirlo.

Investigadores de Islandia han leído el genoma de casi dos mil personas de esa isla, encontrando una variante genética (una “letra” del genoma) asociada con el riesgo de padecer la enfermedad. Pero la asociación es sorprendente, porque las personas que llevan esa variante parecen estar “protegidos” frente al Alzheimer: cumplirán los 85 años libres de esta enfermedad con una probabilidad cinco veces mayor que las personas sin la variante protectora. Además, basta con llevar una de las dos copias posibles de esta variante, para llegar a los 85 conservando la memoria mejor. Y, por si fuera poco, también viven más. Por desgracia, sólo unos pocos afortunados son portadores de esta letra prodigiosa, al menos en poblaciones escandinavas: de las 400.000 personas estudiadas, sólo está presente en 1 de cada 1000, más o menos.

Pero lo más interesante de este descubrimiento es que la nueva variante viene a respaldar una de las teorías sobre la causa de la enfermedad de Alzheimer, que dice que la culpable es una pequeña molécula llamada amiloide beta. Ésta, a su vez, es fruto de la rotura de una molécula mayor, el APP. Pues bien, esta nueva mutación impide que el APP se rompa y por tanto la cantidad de amiloide beta en el cerebro es menor, con lo que el deterioro cognitivo disminuye. Lógicamente, esto también implica que una forma de prevenir la enfermedad es precisamente imitando el efecto de esta mutación. Habrá que ver cómo y cuándo se puede hacer esto, porque necesitamos con urgencia algún remedio contra esta enfermedad.

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