Conociendo mejor los secretos del autismo

El autismo es un grupo de enfermedades que se caracteriza por tres tipos de alteraciones: problemas de comunicación, problemas en las relaciones sociales y comportamientos repetitivos u otras alteraciones de la conducta. Hoy en día se conocen bastantes cosas de este transtorno, por ejemplo que la causa radica en el desarrollo anormal de las conexiones cerebrales, pero por desgracia todavía estamos lejos de conseguir tratamientos eficaces. Un par de artículos científicos publicados recientemente dan pie al optimismo.

Por un lado, científicos de Estados Unidos han observado que una resonancia magnética cerebral realizada a los 6 meses de edad es capaz de predecir bastante bien qué niños van a desarrollar autismo (los primeros síntomas no suelen aparecer hasta los 2 ó 3 años). La alteración que ha permitido a los científicos llegar a esta conclusión tiene que ver, precisamente, con la formación incorrecta de las fibras nerviosas que conectan distintas regiones del cerebro entre sí, lo cual concuerda con lo que sabemos de la enfermedad.

En otro artículo, publicado en la revista Nature, neurocientíficos de Harvard han encontrado por primera vez un gen que causa autismo cuando está mutado o ausente. Se trata de un gen llamado Tsc1, que ya se conocía porque provoca una enfermedad genética llamada esclerosis tuberosa. Como la mitad de los pacientes que sufren esta enfermedad desarrollan también síntomas de autismo, los investigadores inactivaron este gen en ratones. Cuando el gen dejó de funcionar en unas células concretas del cerebelo, los animales desarrollaron todos los síntomas típicos de autismo. El cerebelo, ese “pequeño cerebro” situado en la parte posterior de la cabeza, se ocupa sobre todo de la coordinación de los movimientos, pero en los últimos años se ha visto que también es importante en el lenguaje, la música, el aprendizaje y otras funciones cognitivas.

Gracias a estos avances, no sólo contamos con una nueva herramienta para detectar precozmente las alteraciones en los circuitos cerebrales que son típicas del autismo, sino que conocemos mucho mejor dónde están las posibles causas. Además, los ratones que desarrollan autismo cuando se inactiva el gen Tsc1 mejoran al ser tratados con un fármaco llamado rapamicina, lo cual abre nuevas vías para encontrar medicamentos similares que sean eficaces en humanos, al menos en algunos tipos de autismo.

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