¿Estamos preparados para esto?

leer genoma del feto durante el embarazoYa lo tuiteé la semana pasada al ver el anuncio de la publicación. El artículo apareció en la versión on-line de Science Translational Medicine y, traducido al castellano, viene a ser algo así como “secuenciación no invasiva del genoma completo de un feto humano”. En otras palabras, cómo leer toda la secuencia de letras del genoma de un feto sin necesidad de ninguna maniobra “invasiva” (como la amniocentesis, por ejemplo) para tomar una muestra de sus células. Suena imposible, pero no lo es. Al fin y al cabo, es cuestión de refrescar un poco la genética.

Cada uno de nosotros llevamos nuestras células dos copias de nuestro genoma, una procedente de nuestra madre y otra de nuestro padre. Por eso, si comparamos el genoma de un niño con el de sus progenitores, es relativamente sencillo saber cuáles letras ha heredado de la madre y cuáles del padre. Así que los científicos obtuvieron una muestra de saliva del padre para leer su genoma y una muestra de los glóbulos blancos de la madre para hacer lo propio. El problema, claro, era obtener el ADN del niño sin pinchar el vientre materno, y aquí está el truco.

El plasma sanguíneo, ese líquido en el que flotan los glóbulos rojos y los glóbulos blancos, lleva pequeños fragmentos de ADN que proceden de células rotas. Se sabe que el plasma de una mujer gestante contiene, al menos, un 10% de fragmentos de ADN procedentes del feto. De modo que los investigadores leyeron el ADN del plasma materno con gran profundidad (de hecho, leyeron cada letra unas 80 veces) utilizando las nuevas tecnologías de lectura de genomas. Al comparar esa secuencia con el genoma del padre y aplicar un poco de estadística, pudieron determinar gran cantidad de las letras del genoma del feto: si la secuencia obtenida en la madre era igual a la del padre, es que procedía del niño.

Lógicamente, el asunto todavía ha der ser refinado y, por ahora, no es fiable al 100%. Pero funcionó bastante bien: cuando el niño nació, leyeron su genoma a partir de la sangre del cordón umbilical y vieron que habían acertado en el 98% de las predicciones que habían hecho. Es más, encontraron mutaciones nuevas (o sea, letras que no están presentes ni en la madre ni en el padre) con bastante éxito, 39 de las 44 que en realidad llevaba el niño. Los investigadores hicieron esto en un embarazo de 18 semanas, y después lo probaron en uno de tan sólo 8 semanas con resultados parecidos.

La cosa tiene su miga, como han hecho notar varios comentaristas. Supongamos que dentro de unos años esta tecnología es fiable y suficientemente barata como para sutituir al diagnóstico prenatal que se hace hoy en día. ¿Está la sociedad preparada para esto? A día de hoy aún no sabemos, para cada letra de nuestro genoma, qué riesgo conlleva de sufrir enfermedades, pero en cualquier caso esos riesgos serán eso… riesgos, probabilidades. Los padres acuden al diagnóstico prenatal para descartar la presencia de enfermedades que ponen en riesgo la vida del niño; ¿qué harán al ser informados de que ese niño tiene un riesgo más alto del normal de sufrir un infarto a los 50 años o padecer un cáncer a los 60? En el Reino Unido se ha dado permiso a unos padres para hacer diagnóstico prenatal de cáncer de mama. ¿Y la miopía, o la diabetes? Al final, la utilización indiscriminada e irreflexiva (o sea, irresponsable) de esta tecnología podría conducir a la propagación de una cierta mentalidad eugenésica de la que no nos libraríamos ninguno. Porque ninguno somos perfecto, y es bueno que así sea.

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2 Comments

  1. Pues yo creo que no estamos preparados. Explicar lo que significa riesgo y probabilidad es muy difícil. Habrá quien no lo sepa hacer bien, y quien recibiendo la información muy bien no quiera escuchar. Los avances tan importantes siempre dan pánico, pero son muchas veces necesarios. Es responsabilidad de los que nos dedicamos a esto, enseñar también al resto de la sociedad a tener criterio para poder recibir y actuar frente a estos adelantos. Por eso este blog es tan importante. Y por eso bombardeo a mis amigos con él. La mitad de las veces ni lo leerán, “la bióloga pesada ya está otra vez con sus mails” pero con que sólo lo hagan de vez en cuando, seguro que sirve para algo.Animo!!

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  2. Os perigos de desumanizacao estao mais do outro lado : Veja-se a quantidade de obesos morbidos que desprezam osmeios cientificos e ate fazem programas de televisao com essa doenca.

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