Todos luchando para vencer el autismo

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Aprovechando el año de la Neurociencia en España y que el pasado 2 de abril fue el Día Mundial de Concienciación del Autismo, acabo de ver un par de buenas noticias para todos los afectados por este conjunto de enfermedades.

Es conocido que el autismo está influenciado por factores genéticos, pero en el 70% de los casos no se sabe exactamente qué genes están implicados. Un artículo publicado en Nature aclara el por qué de nuestra ignorancia. Los investigadores leyeron los genomas de casi 700 personas pertenecientes a 200 familias en las que había algún enfermo de autismo. Gracias a este gigantesco esfuerzo encontraron mutaciones en un número relativamente alto de genes diferentes, aunque todos ellos tienen funciones relacionadas con un mismo proceso celular. Esto puede tener mucho interés para diseñar nuevos tratamientos que vayan dirigidos selectivamente hacia ese proceso. Además, las mutaciones suelen ser de nueva aparición, y curiosamente se originan con mucha más frecuencia en los padres que en las madres.

Por otro lado, la revista Neuron publica otro estudio en el que se demuestra que un fármaco es capaz de corregir, en ratones, los síntomas de una enfermedad llamada Síndrome del X frágil, que incluye características similares al autismo. El fármaco actúa sobre los receptores de un neurotransmisor que excita las neuronas, y fue capaz de corregir los síntomas incluso en ratones adultos, lo cual es sorprendente y muy alentador porque sugiere que algún día se podrá lograr un fármaco que cure la enfermedad incluso cuando ya se ha desarrollado.

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