Un gen para la espalda

Hay un 2% de adolescentes que sufren escoliosis, esa enfermedad en la que la columna vertebral (vista desde atrás) tiene forma de “S”. Además de causas posturales, se sospecha que esta alteración está debida a la influencia de factores genéticos, pero hasta ahora no se había encontrado ningún gen claramente implicado en el desarrollo de escoliosis. Científicos japoneses han dado con el primero.

En un estudio que aparece en la revista Nature Genetics, investigadores de varios hospitales de Japón han analizado los genomas de más de mil niñas con escoliosis, comparándolos con los genomas de unas 11.000 niñas sanas, ya que la enfermedad (al menos en Japón) afecta diez veces más niñas que niños. El resultado fue el hallazgo de un gen claramente asociado con el desarrollo de escoliosis.

El gen en cuestión es un candidato interesante, porque está activo en el músculo y en la médula espinal, pero no está muy claro cómo hace que se desarrolle la deformidad de la columna vertebral. Para ello, habrá que encontrar mutaciones o variantes raras que alteren la función del gen en personas con escoliosis, para así conocer mejor los mecanismos que la originan y poder prevenirla.

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