Conocer mejor el autismo

El autismo comprende una serie de transtornos del funcionamiento del cerebro, especialmente la capacidad de conectar neuronas que están en distintas regiones cerebrales. Se sabe que los factores genéticos son importantes en el autismo, pero es difícil identificarlos porque son muchos y cada uno por separado sólo aumenta muy poco el riesgo de desarrollar la enfermedad. Un nuevo estudio publicado en la revista Nature Medicine se vale de pacientes con una forma hereditaria de autismo para investigar esta enfermedad.

Científicos de la Universidad de Stanford acudieron a personas que sufren una enfermedad muy poco frecuente llamada Síndrome de Timothy, causada por una mutación genética y que incluye el autismo entre sus síntomas. Valiéndose de las tecnologías para producir células madre pluripotenciales a partir de células de la piel (tan comentadas ya en estas páginas), los investigadores pudieron obtener neuronas de esos pacientes y estudiarlas en el laboratorio para saber por qué funcionan mal. Además, probaron diversos fármacos y vieron algunos que mejoraban los problemas que sufren estas células.

Lógicamente, estos resultados no pueden extenderse a todas las formas de autismo, pero sí que identifican algunos procesos básicos que impiden que estas neuronas se interconecten de modo correcto. Y aunque los fármacos utilizados en el laboratorio no son adecuados para su uso en humanos, apuntan hacia nuevos posibles tratamientos que en el futuro pudieran aliviar esta enfermedad.

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