Un buen número de copias

Muchas de las enfermedades clasificadas como “retraso del desarrollo” en niños tienen una causa genética, pero se trata de un gran grupo de patologías caracterizadas por algún tipo de discapacidad, difíciles de diagnosticar. En algunas, se conocen los genes que están alterados, pero hay pocos estudios genéticos que permitan saber cuál es la causa de muchas de ellas.

Un nuevo estudio aparecido en la revista Nature ha analizado los genomas de 15.000 niños con discapacidad intelectual congénita, y los compararon con más de 8.000 adultos sanos. En concreto, los investigadores buscaron pequeños segmentos conocidos como “Variantes del Número de Copia”. Básicamente, se trata de pequeñas regiones de nuestro genoma que están presentes una, dos, tres veces (o ninguna) en los genomas de distintas personas. Como son de un tamaño suficiente como para incluir algún gen, se piensa que pueden estas implicados en la distinta susceptibilidad que tenemos cada uno a padecer enfermedades comunes.

Los resultados obtenidos por los científicos han sido bastante sorprendentes: en casi un 15% de los niños con discapacidad la causa era un número anormal de copias de uno de estos segmentos. Los investigadores identificaron 59 segmentos responsables de causar este tipo de enfermedades, de los que 14 eran desconocidos hasta el momento. Todo esto permitirá un mejor diagnóstico de estas patologías, además de abrir nuevas posibilidades de encontrar tratamientos en el futuro.

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