El genoma se marca un tanto

La semana pasada se publicó en la revista científica Science Translational Medicine un artículo que representa la primera aplicación médica de la lectura de genomas. Dos mellizos, Alexis y su hermana Noah, habían sido diagnosticados de pequeños de una dolencia rara llamada distonía dopa-sensible. Se trata de una enfermedad neurológica que dificulta los movimientos y que, como su nombre indica, responde al tratamiento con una sustancia llamada L-dopa, que actúa como precursor de un neurotransmisor necesario para la función de algunas conexiones nerviosas. El problema es que los hermanos no respondían a este fármaco como era de esperar, y su estado estaba empeorando dramáticamente.

Científicos de la Facultad de Medicina de Baylor, en Houston, decidieron secuenciar el genoma completo de ambos hermanos, es decir, leer la secuencia de los tres mil millones de letras. Gracias a los adelantos tecnológicos de los últimos años, hoy es posible hacer esto a un precio razonable y en un periodo de tiempo relativamente corto.  ¿El resultado? Los científicos vieron que tanto Alexis como su hermana tenían una mutación en un gen cuya función es favorecer la fabricación de otro neurotransmisor llamado serotonina. Esto sugería que los síntomas podrían aliviarse con otro fármaco que aumenta los niveles de serotonina. Un mes después de combinar la L-dopa con este otro fármaco, la mejoría era evidente.

Nunca hasta ahora se había obtenido un beneficio médico tan directo de la lectura de genomas, entre otras cosas porque no ha podido hacerse de modo rutinario. Parece claro que esta tecnología tiene un enorme potencial, al menos en enfermdades raras cuyo defecto genético es desconocido. El problema es si la relación entre coste y beneficio aconseja su implantación rutinaria; por ejemplo, este estudio costó unos 100.000 dólares y llevó dos meses. En los próximos años, se espera que el precio de un genoma completo se sitúe en torno a los 1.000 dólares, con lo que sería perfectamente asumible por los sistemas de salud. Además, como dice el padre de Alexis y Noah, “es ridículo pensar en la cantidad de dinero que nos hemos gastado nosotros y nuestra compañía de seguros, en el sufrimiento que han tenido que pasar nuestros hijos, cuando se les podía haber sacado sangre una vez y tener la respuesta”. Hacia eso vamos.

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