Esquizofrenia en los genes (esta vez sí…)

Hace un par de años, A Ciencia Cierta comentaba una investigación en la que se buscaban variantes genéticas que pudiesen estar asociadas con un riesgo elevado de sufrir esquizofrenia, una enfermedad psiquiátrica que afecta aproximadamente a cinco de cada mil personas. El estudio se centraba en el análisis de unas variantes genéticas denominadas CNV, que básicamente consisten en que pequeños fragmentos del genoma están duplicados dos o más veces en distintos individuos. Así, tú puedes llevar dos copias de un fragmento concreto, tu vecino puede llevar cuatro y el peluquero una, por ejemplo. En principio, son variantes normales, pero podrían estar asociadas con la predisposición a padecer algunas enfermedades, y por eso están centrando buena parte de las investigaciones genéticas que se llevan a cabo actualmente en todo el mundo.

Los resultados de estas investigaciones, hasta ahora, no han sido realmente espectaculares. De ahí la gran importancia de un nuevo trabajo publicado recientemente en la revista Nature, en el que por primera vez se encuentra una variante genética asociada a un riesgo muy alto de sufrir esquizofrenia. La variante concreta es la duplicación de una pequeña región del cromosoma 7, de modo que las personas que llevan esa duplicación tienen un riesgo unas 15 veces superior de desarrollar la enfermedad que las personas sin esa variante.

Al margen de la posibilidad de detectar aquellas personas que tienen un riesgo elevado de sufrir esquizofrenia, lo cual acarrea implicaciones personales y éticas importantes, lo más interesante del estudio es que ha identificado un nuevo gen claramente implicado en el desarrollo de esta enfermedad, lo cual podría llevar a diseñar nuevos fármacos y abordar nuevas estrategias para su tratamiento.

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